Síndrome de Angelman, ¿Que és?

El síndrome de Angelman, es un desorden neurológico asociado a un retraso mental. Es una enfermedad de origen genético que ocasiona trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Alrededor de la mitad de los niños que presentan el síndrome tienen una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15. Tiene características comunes al síndrome de Prader-Willi.
Se suele diagnosticar entre los 3 y los 7 años. No se reconoce en el momento de nacer ni en los primeros meses de vida, ya que durante este periodo los problemas de desarrollo no son muy evidentes.

Características clínicas 

Rasgos característicos 

- Retraso del desarrollo psicomotor, funcionalmente severo.
- Afectación del habla: uso de mínimas o ninguna palabra.
- Trastornos del movimiento y/o equilibrio.
- Trastornos del comportamiento: personalidad fácilmente excitable, comportamiento hiperactivo, falta de atención, risas y carcajadas.
- Trastornos del sueño.

Rasgos frecuentes (80%)

- Retraso desproporcionado del crecimiento del perímetro craneal, dando lugar a microcefalia a los dos años.
- Crisis convulsivas de cualquier tipo.

Rasgos asociados (20%)

- Occipucio plano y surco occipital.
- Prognatismo, babeo frecuente, lengua protuyente, trastorno de chupeteo o tragar.
- Estrabismo.
- Reflejos tendinosos profundos hiperactivos de miembros inferiores.
- Sensibilidad incrementada al calor, trastornos del sueño y atracción por el agua.
- Hipopigmentación de piel y ojos.

Las características físicas y conductuales cambian y evolucionan con el tiempo.

Características físicas del Síndrome de Angelman

Tratamiento

Su tratamiento es sintomático y en general se basa en:

- Programas de atención temprana, fisioterapia.
- Logopedia.
- Medidas de prevención de accidentes.
- Tratamientos ortopédicos.
- Tratamiento de las crisis epilépticas.
- Tratamiento de la hiperactividad y falta de atención.
- Tratamiento del insomnio.

Referencias

Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, et al. (2006). "Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria". Am. J. Med. Genet. A 140 (5): 413–8